Salud

¿Qué es el fenilcetonuri? ¿Cómo se diagnostica?

¿Qué es el fenilcetonuri? ¿Cómo se diagnostica?

Aunque la fenilcetonuria ocurre en cada 10,000-30,000 recién nacidos en los EE. UU. Y en muchos países europeos, ocurre en uno de los 3,000-4,000 recién nacidos en nuestro país. Especialista alemán en hospitales infantiles para la salud y las enfermedades infantiles Alper Soysal con el aumento de proteínas en el cuerpo retraso mental Llama la atención sobre la importancia de la detección temprana de fenilcetonuria.

: - ¿Qué es la fenilcetonuria?
El Dr. Contactar con Alper directamente La fenilcetonuria es una de las enfermedades metabólicas hereditarias raras. Un niño que recibe genes defectuosos cuyos padres no causan enfermedades nace con fenilcetonuria. Si los padres son portadores, la probabilidad de ser visto en cada hijo de esta pareja es del 25%. fenilcetonuriatodavía no se conoce lo suficiente en nuestra sociedad y, si no se trata, hace que el niño quede discapacitado de por vida. Los niños nacidos con esta enfermedad no pueden digerir un aminoácido llamado fenilalanina que se encuentra en los alimentos con proteínas, que finalmente se acumula en la sangre y otros fluidos corporales. fenilalanina y sus restos destruyen el cerebro en desarrollo del niño, lo que lleva a un retraso mental severo y muchos otros síntomas del sistema nervioso. Aunque la fenilcetonuria se observa en cada 10,000-30,000 recién nacidos en Estados Unidos y en muchos países europeos, se observa en 3,000-4,000 recién nacidos en nuestro país. Turquía es una de las enfermedades más prevalentes de la nación de la fenilcetonuria. Los matrimonios frecuentes en nuestro país conducen a una alta frecuencia de seguimiento de tales enfermedades en las cuales los padres son portadores. Aunque el matrimonio consanguíneo aumenta la incidencia de la enfermedad, los hijos de personas no relacionadas también pueden nacer con la enfermedad. Debido a que tres de los cuatro de cada 100 personas en Turquía sigue siendo un portador de esta enfermedad.

: - ¿Cómo se diagnostica?
El Dr. Contactar con Alper directamente Los bebés con fenilcetonuria en los primeros meses de vida no se pueden distinguir de los bebés sanos. fenilcetonuria niños Después de 5-6 meses, la disminución de la inteligencia se hace evidente. A diferencia de sus compañeros, no pueden adquirir habilidades como sentarse, caminar y hablar. Como su desarrollo cerebral no es normal, sus cabezas permanecen pequeñas. Además, los vómitos, el exceso de manos, brazos, movimientos de la cabeza, convulsiones, erupciones en la piel, olor a orina y sudor como el moho son síntomas importantes de la enfermedad. En el 60% de estos niños, los ojos, las cejas y el color de la piel son más claros que los padres.

: - ¿Cuándo es posible hacer un diagnóstico definitivo?
El Dr. Contactar con Alper directamente El reconocimiento temprano del bebé nacido con fenilcetonuria sin afectar el cerebro es muy importante. Hay una prueba de detección que se puede aplicar a cada niño recién nacido desarrollado para este propósito. 72 horas después del nacimiento 2 gotas de sangre en un papel de filtro especial son suficientes para el diagnóstico. Cuando se diagnostica al bebé en los primeros días de vida, es imperativo que todos los recién nacidos sean examinados para detectar fenilcetonuria en los países desarrollados porque la terapia mental adecuada puede prevenir el retraso mental.

: - ¿Qué tipo de dieta?
El Dr. Contactar con Alper directamente fenilcetonuria diagnóstico temprano Es una enfermedad que puede ser tratada. El principio general del tratamiento es reducir la cantidad de fenilalanina que se toma con los alimentos y mantener los niveles de fenilalanina en sangre dentro de los límites normales. La terapia dietética requiere el uso de fórmulas y medicamentos especiales y farmacéuticos que hayan reducido la fenilalanina o que no contengan fenilalanina. Si la detección neonatal detecta la fenilcetonuria y el tratamiento no se inicia en los primeros 3 meses, es inevitable desarrollar una discapacidad mental que coincida con la gravedad de la enfermedad. Comenzar el tratamiento lo antes posible tendrá un efecto positivo en el rendimiento mental.

El estado nutricional del paciente debe evaluarse a intervalos regulares, los niveles de fenilalanina y tirosina en sangre deben medirse y la dieta debe ajustarse de acuerdo con los niveles de medición, y el desarrollo mental debe controlarse. Los niveles de fenilalanina en sangre deben medirse dos veces por semana en los primeros 2 años, una vez a la semana entre 2-4 años, una vez cada 15 días durante 4-10 años y luego una vez al mes. Los niveles de fenilalanina en sangre deben mantenerse entre 2-6 mg / dl entre 0-12 años, 2-11 mg / dl después de 12 años y 2-4 mg / dl durante el embarazo de la paciente con fenilcetonuria.

: - ¿Cuánto dura la dieta?
El Dr. Contactar con Alper directamente Aunque el tratamiento debe realizarse muy bien durante los primeros 8-10 años de vida, al menos cuando el tejido cerebral se desarrolla más rápido, la dieta debe durar toda la vida. Los pacientes con fenilcetonuria que han comenzado la terapia dietética en el período neonatal desarrollan dificultad en la percepción y disminución de la atención si dejan de hacer dieta como adultos.

: - ¿Deben amamantar los niños con esta enfermedad?
El Dr. Contactar con Alper directamente La leche materna es un alimento necesario para el crecimiento y desarrollo de los bebés. También bebés con fenilcetonuria. leche materna junto con las mezclas libres de fenilalanina (fórmula medicinal) y los valores de fenilalanina en sangre se pueden alimentar mediante un estrecho seguimiento. Los estudios muestran que el crecimiento y el desarrollo mental son mejores en los bebés con fenilcetonuria que son amamantados durante los primeros años de vida.

: - ¿A qué puntos deben prestar atención las familias?
El Dr. Contactar con Alper directamente El único tratamiento de esta enfermedad en nuestro tiempo es la dieta restringida de fenilalanina, que debe ser monitoreada por un equipo de médicos de familia, pediatras, dietistas y especialistas de laboratorio especializados en enfermedades metabólicas. Dado que los pacientes que no cumplen con el tratamiento pueden tener trastornos mentales y del desarrollo, las familias de los pacientes deben aprender muy bien la dieta. Si el primer hijo de la madre nació con una enfermedad, es posible determinar si el segundo bebé está enfermo mientras la madre aún está en el útero.

: - ¿Hay algún centro donde las familias puedan postularse?
El Dr. Contactar con Alper directamente La Asociación Tarama para la detección y protección de niños con fenilcetonuria bulunan, que se dedica a actividades para prevenir el retraso mental debido a la fenilcetonuria, está haciendo esfuerzos para evaluar a todos los niños nacidos en nuestro país en términos de esta enfermedad con la organización del Ministerio de Salud. La filial de la asociación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Estambul en la región de Estambul y Mármara, la sucursal de Esmirna de la Facultad de Medicina de la Universidad de Dokuz Eylul en Esmirna y la Región del Egeo, y en otras regiones de la Facultad de Medicina de la Universidad Ankara Hacettepe está llevando a cabo un programa de detección. Además de la asociación nacional que brinda apoyo de detección, la Fundación Fenilcetonuria y Niños Similares con Enfermedades Metabólicas (METVAK) se estableció para brindar apoyo a pacientes y todo tipo de asistencia financiera a familias con niños con fenilcetonuria pero que no son financieramente viables. Universidad de Estambul Facultad de Medicina de Estambul Departamento de Salud y Enfermedades Infantiles:
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61