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¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

En los últimos años, los embarazos genéticamente riesgosos se han convertido en exámenes prenatales mediante métodos como la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas y la cordocentesis. Sin embargo, no fue posible realizar un análisis genético sobre el período previo a la implantación desde la década de 1960, cuando se realizó el primer diagnóstico prenatal hasta la primera fertilización y fertilización in vitro. Después de las aplicaciones de FIV, se inició el análisis genético de embriones y células sexuales y, en 1990, Verlinsky et al. Introdujeron Chicago como un nuevo campo de técnicas de reproducción asistida en el diagnóstico genético preimplantacional (PGD).

PGD ​​es un método genético que proporciona comprensión de los trastornos genéticos antes de la implantación. En esta técnica, solo los embriones normales se transfieren al útero controlando la maduración de los ovocitos, la fertilización y la implantación; De esta manera, para las parejas con un alto riesgo de tener un hijo con trastornos genéticos, el embarazo se controla desde el principio. PGD ​​es el examen de embriones obtenidos por hiperestimulación de óvulos y FIV (fertilización in vitro) por métodos genéticos. Por esta razón, las familias que desean aplicar PGD son tratadas en primer lugar para la fertilización in vitro. En particular, la preselección de embriones con un número normal de cromosomas de PGD con transferencia también aumenta la eficiencia de la FIV. Porque una de las principales causas de resultados negativos en la FIV son las anomalías cromosómicas debido a abortos espontáneos. Por lo tanto, se aplica principalmente para enfermedades cromosómicas

PGD ​​se ha convertido en obligatorio, especialmente en embarazos de edad avanzada debido a la alta anomalía cromosómica de hasta 43.1% en los ovocitos pertenecientes a pacientes mayores de FIV. Por lo tanto, aunque se considera para parejas con alto riesgo en términos de trastornos genéticos, más de la mitad de los procedimientos de PGD se realizan para anomalías cromosómicas relacionadas con la edad y el campo de aplicación de PGD se desarrolla día a día. La mayoría de los centros usan FISH (hibridación fluorescente in situ) para investigar anomalías numéricas cromosómicas, mientras que otros usan análisis genético de células individuales con PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para el análisis de trastornos de un solo gen. Sin embargo, la PGD también puede usarse para afecciones especiales en algunos centros: el análisis de talasemia y anemia falciforme, que es común en nuestro país, antes del embarazo, se puede realizar con PGD.

El desarrollo de técnicas genéticas y el aumento del acceso a la información han facilitado que las parejas remitan a los centros de salud sobre la DGP y otros métodos de diagnóstico prenatal. La FIV, cuyo objetivo principal es proporcionar a las familias bebés sanos, ha dado un paso más hacia el éxito con la aplicación del diagnóstico genético preimplantacional.