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No descuide sus pruebas de detección durante el embarazo.

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Durante el embarazo, se realizan varias pruebas para comprender las anomalías en el bebé. Como resultado de estas pruebas, se pueden presentar molestias en el bebé y se pueden tomar medidas tempranas. Jefe de la Unidad de Salud de la Mujer del American Hospital Dr. Contactar con Bülent directamente Da información sobre las pruebas realizadas durante el embarazo.

Las pruebas para detectar posibles anomalías cromosómicas durante el embarazo se pueden examinar en dos grupos. El primero de ellos es la amniocentesis, que permite un diagnóstico definitivo, y pruebas de ultrasonido y bioquímicas que muestran cambios en el riesgo dependiente de la edad.

Todas las mujeres corren el riesgo de cortar bebés con anomalías cromosómicas a cualquier edad. La más común de estas anomalías es el síndrome de Down (mongolismo) y su incidencia aumenta con la edad. El síndrome de Down es una enfermedad congénita causada por el hecho de que el cromosoma 21 es trisomía, no 2, y se acompaña de retraso y, a veces, de otras anomalías corporales. El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta significativamente a partir de los 35 años y supera el riesgo de amniocentesis (1/200). Por esta razón, la amniocentesis se recomienda como un clásico para las madres que tienen 35 años de edad al momento del parto. El riesgo de síndrome de Down aumenta matemáticamente en madres que tienen embarazos gemelares debido a tener dos bebés. La edad a la que se debe realizar la amniocentesis en embarazos gemelares es de 31 años.

En los últimos años, la sensibilidad de las pruebas de detección ha aumentado y especialmente 11-14. La medición de la translucidez nucal y la presencia de hueso nasal durante las semanas de gestación aumentó la probabilidad de reconocer a los bebés con síndrome de Down sin realizar una amniocentesis. La necesidad de la amniocentesis se ha desplazado a edades más avanzadas e incluso ahora, ahora es posible decidir sobre pruebas de detección para todas las edades. Prueba de detección de 11-14 semanas y en algunos casos entre 16-18 semanas II. En mujeres con detección trimestral normal y sin ningún marcador asociado con el síndrome de Down en la ecografía, el riesgo es muy reducido pero no cero. La amniocentesis no se puede realizar en mujeres mayores de 35 años con estas características. Especialmente menores de 38 años, esta práctica se está volviendo más común. La decisión de no hacerse la amniocentesis debe ser tomada por la madre y el padre. Los médicos solo son orientadores y no toman la decisión de la amniocentesis como médico-legal (por razones médico-legales). Existe un riesgo de pérdida infantil saludable en aquellos que se han sometido a una amniocentesis y en aquellos que no tienen un bebé con síndrome de Down. Estos riesgos deben ser equilibrados por el riesgo de la prueba y discutidos con su médico y luego decididos por la pareja.

Prueba de detección del primer trimestre (prueba doble o prueba de 11-14 semanas):
Esta prueba tiene dos partes. El primero es el ultrasonido para medir el grosor y la altura de la nuca del bebé. Estas medidas se realizan por ultrasonido vaginal o abdominal. Durante las mediciones de ultrasonido, también se examina el hueso nasal del bebé. El riesgo de síndrome de Down se calcula midiendo PAPP-A y beta-hCG libre en la sangre dentro de las 24 horas posteriores a las mediciones. No debe olvidarse que las pruebas de detección del síndrome de Down durante el embarazo muestran si el riesgo relacionado con la edad aumenta en lugar de hacer un diagnóstico definitivo. Es razonable realizar una amniocentesis si aumenta el riesgo relacionado con la edad y aumenta el riesgo de amniocentesis.

Prueba de detección del segundo trimestre (prueba triple o prueba de 16-18 semanas): Esta prueba se usa para calcular el riesgo midiendo AFP, hCG y estriol en la sangre. La AFP también escanea la espina bífida de la columna, llamada defecto del tubo neural. Antes de la prueba, las mediciones de la cabeza del bebé deben realizarse con una ecografía para garantizar la edad gestacional. La amniocentesis se puede realizar en casos en los que el riesgo de la prueba excede el riesgo de síndrome de Down dependiente de la edad y especialmente excede 1/250.

La amniocentesis:
Muestreo del líquido que rodea al bebé. Se realiza entre 16 y 18 semanas. Se llama amniocentesis temprana y se llama 12-14. Sin embargo, el procedimiento no es preferido ya que se sigue con mayores tasas de pérdida infantil. La amniocentesis es un procedimiento muy simple sin anestesia. Primero, la ubicación del bebé y la placenta se determina mediante ultrasonido. Luego, bajo observación con ultrasonido, se inserta una pequeña aguja en una bolsa de líquido lejos del bebé y la placenta y se extraen aproximadamente 20 cc de líquido amniótico. Cuando la placenta está en la pared anterior, puede ser inevitable pasar a través de la placenta. No hay evidencia de que esto aumente la pérdida infantil. Es normal que ocurra algo de sangrado en el saco gestacional por donde pasa la aguja. Este sangrado se detiene espontáneamente. Puede haber calambres leves después del procedimiento. Estos suelen ser a corto plazo. En raras ocasiones, puede haber una ligera descarga debido a la fuga de líquido amniótico. Se debe evitar la actividad durante 24 horas después del procedimiento.

Examen genético del líquido de amniocentesis:
El líquido tomado se envía al laboratorio genético. Hay dos partes del análisis genético. Primero, la prueba FISH se realiza para detectar las anomalías cromosómicas más comunes (21,18,13, X, Y). La prueba FISH es 95% confiable y los resultados se obtienen dentro de las 48-72 horas. Los resultados de la determinación del cariotipo que muestran toda la formación de cromosomas se obtienen en 2-3 semanas y son 100% confiables.

¿Qué se debe hacer si los resultados de la amniocentesis son anormales?
Si el resultado muestra a un bebé con una anomalía cromosómica, generalmente se aborta espontáneamente. Rara vez lo hacen las madres que quieren cargar y dar a luz a un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, generalmente se desea interrumpir el embarazo.


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